出生带神秘“胎记”竟然是罕见遗传病

原标题：出生带神秘“胎记”竟然是罕见遗传病

N海都记者 林宝珍 通讯员 吴志

福州女婴飞飞（化名）出生时，身体多个地方就有零星的牛奶咖啡色斑点，父母一直把这些斑点当胎记。直到半年后，飞飞连续一周两眼呆滞、意识不清，大人怎么叫都没反应，家长才发现她有点“傻”。在福州总医儿科就诊发现，导致飞飞“变傻”的根源正是身上的那些牛奶咖啡色斑点。原来，这些斑点其实是“结节性硬化病”，是一种比较少见的遗传性疾病。

大多首诊是癫痫发作儿童患者有皮肤症状

住院期间，飞飞做了抽血、脑部CT、脑部磁共振、心脏彩超、脑电图等相关检查，发现飞飞双侧大脑半球提示有多发斑片状信号异常、室管膜下钙化结节，初步诊断为结节性硬化病。

“门诊中接诊的这类病人，大多首诊是癫痫发作。”总院儿科副主任医师夏桂枝介绍，结节性硬化病又称面部对称性血管扩张性纤维瘤、母斑等，属于神经皮肤综合征，目前病因尚不十分清楚，一般认为系常染色体显性遗传病，也有认为与胚胎发育不良有关。目前的治疗是对疾病发展趋势进行早期评估和监测，及早阻断合并症的出现。

临床上，结节性硬化表现为皮肤症状、神经系和视网膜异常等。患儿皮肤上的症状以面部皮脂腺瘤为最常见，有的呈对称蝶形分布在鼻翼两侧及面额、两颊、眼睑等处。外形似小球状，从针头大小至豌豆大小，橙红色的丘疹或小结节触之较硬。也有的患儿可见颗粒状斑、鲨皮斑或白斑、牛奶咖啡斑，分布于手臂、下肢及躯干。所以，飞飞身上的牛奶咖啡色斑正是结节性硬化病的典型特征。

宝宝身上有莫名斑点要及时就医咨询

结节性硬化病的孩子，90%从婴儿期至3岁内，有癫痫样发作或婴儿痉挛症发作发生，且60%~70%病例有智能障碍，理解力与记忆力减退，并进行性加重，严重的会成为痴呆儿。

“孩子身上如果有出现不明原因的色素沉着，家长一定要重视。”夏桂枝副主任医师说，对于孩子身上的胎记，家长们不要过于紧张，但要学会观察。皮肤疾病样的改变，与良性的痣和斑点还是有差别的。如果斑点大，长的部位多，随着年龄的增长越来越多，颜色越来越深等，特别是家长自己身上也有类似的斑点，那就要警惕并及时上医院检查。而有该病家族史的病人要进行产前遗传咨询，孕妇尽可能避免包括烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等危害因素，避免生下问题孩子。