冰桶挑战与罕见病的可持续关注

近日，在国外社交网络上风靡的“冰桶挑战赛”传递到中国，大家用冰水将自己浇个“透心凉”，是为了给罕见病“肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS）”患者，也就是“渐冻人”筹款。除了商界大佬、娱乐体育明星参与外，国家卫计委也被“点名”，随后其新闻发言人毛群安以个人名义捐款，呼吁关注罕见病患者。

以冰桶挑战的形式唤起人们关注罕见病无疑是一个创举，当社会名流和政界要人都参与到这个活动中来时，ALS似乎不再是一个陌生的病名，而且患者也获得了更多的资金帮助。

但是，ALS只是无数罕见病的一种，还有更多罕见病需要人们关注，这些罕见病是否也能通过“什么桶挑战”得到人们同样的关注和捐款呢？事实上，即便类似冰桶挑战的创意会不断出现，许许多多罕见病得到关注和财物支持的机会也是有限的，因为更需要的是一个可持续发展机制的支持。

即传播预防的科学知识和研发可以治疗或至少是控制疾病发展的药物或治疗方式。对罕见病的防治当然要比常见病更困难，因此，最关键的是，应鼓励科研人员和获取社会资金进行药物研发。

罕见病又称孤儿病（OrphanDisease），在中国还没有比较明确的概念，但是，世界卫生组织对此已经有明确的定义，将孤儿病定义为患病人数占总人口的0.65‰-1‰之间的疾病或病变。美国把孤儿病定义为受影响病人在20万人（限于美国）之下的疾病，欧盟则把孤儿病看作是发病率为万分之五的疾病（该定义并不局限于欧盟内部，包括世界其他地区）。

无论对孤儿病有多少不同的定义，这类疾病都指的是患病人群较少的疾病，包括ALS、白血病、地中海贫血、血友病、苯丙酮尿症、白化病、成骨不全症等。针对孤儿病的防治药物被称为孤儿药（Orphan Drug）。由于孤儿病的患病人数少，孤儿药的研发常常举步维艰或根本难以进入议事日程。一个基本的原因是，这类病人和药物没有太多和太大的市场，商业价值不大，难入研发和药企的法眼。

正因为如此，对孤儿病和孤儿药的研发被视为是政府应当承担的责任，同时也需要慈善事业的关注。但是，即便在发达国家，仅仅依靠政府和慈善的力量也难以解决问题，而且，政府也主要提供优惠政策和利用市场机制来促成对孤儿药的研发。其中，美国的政策有较大的借鉴意义。

早在1983年，美国就通过和颁布了孤儿药法案，其主要内容是，联邦政府对孤儿药的研发经费退税，最高可达50%，同时提供相关的竞争性联邦经费支持。其次，增强孤儿药的专利和市场化保护，并提供快速的孤儿药审批程序和允许规模更小的临床试验。

一般来说，在新药进入市场之前，需要临床一二三期试验，尤其是第三期试验可能需要1000至数千病人，而且试验周期长达5年以上。一般的孤儿病，如ALS、白血病、囊性纤维变性、自闭症等都难以满足这一试验的人数要求。因而，根据这一法案，美国食品与药物管理局（FDA）甚至批准了只进行了有几十人参加的临床三期试验的药物，因为很多孤儿病不可能招募到上百人甚至上千人进行临床试验。

此外，对于这类药，美国政府也列入医保名单，如此，商业保险公司也会为此买单。由于有这些机制，孤儿病或罕见病才能得到实质上的关注和救治。