我市可孕前诊断单基因遗传病 孩子告别地中海贫血等遗传病

原标题：我市可孕前诊断单基因遗传病 孩子告别地中海贫血等遗传病

本报讯 （记者 石亨）昨天，重庆晨报记者从第十八届重庆辅助生殖医学会议上获悉，就在今年，重庆已经成为西南地区首个在胚胎植入母亲子宫前就能进行单基因遗传病筛查的城市。

重庆市妇幼保健院副院长黄国宁介绍，这种技术叫做胚胎植入前遗传学诊断，“通过试管婴儿先获取胚胎，然后对胚胎进行遗传学诊断，筛查带有单基因型遗传性疾病的胚胎，将正常的胚胎移植入母亲的子宫。”

单基因型遗传性疾病中，较常见的有地中海贫血、血友病、白化病、假性肥大型肌营养不良等，目前，重庆已经对200例胚胎进行了诊断，其中带有单基因遗传病的就有7例。“最多的是地中海性贫血，重庆人中带有地中海型贫血遗传基因的人群在5%-10%左右。如果夫妻双方都为地中海型贫血基因携带者，那么孩子就有25%的可能患有地中海型贫血。”重庆市遗传生殖研究所副主任医师刘冬云介绍，有遗传性疾病或带有遗传性疾病基因的夫妻，生孩子存在着巨大的风险。而进行过胚胎植入前遗传学诊断的胚胎，在孩子长大后就能有很大几率成功避免罹患遗传病。

刘东云介绍，“现在能做的单基因型遗传病的种类有200多种，虽然也会有一定的误诊率，但有很大几率成功阻断孩子的遗传病基因，生一个健康的宝宝。”