8岁女孩21天两次肠套叠，口唇黑斑牵出罕见遗传病

极目新闻记者 曹洋

通讯员 丁燕飞

实习生 瞿玮珈

21天内，湖北8岁女孩朵朵先后两次遭遇急性肠套叠，短短三周内做了两次急诊手术。武汉大学中南医院小儿外科医生在接诊时，抓住孩子口唇、指尖的黑斑这一细微线索，确诊为黑斑息肉综合征（PJ综合征）。医生通过单孔腹腔镜微创手术，一次完成肠套叠复位，切除肠道内8枚肠息肉，帮助朵朵解除了反复发病的隐患。目前朵朵病情平稳，已经可以逐步进食。

高贺云在给朵朵检查 记者曹洋摄

三周两次肠套叠，反复腹痛背后藏病根

朵朵今年8岁，是湖北天门一名三年级小学生。9月24日，朵朵突发阵发性腹痛，在当地医院检查确诊为急性肠套叠，接受腹腔镜手术，进行了小肠套叠复位与病灶切除。

本以为术后就能痊愈，谁料仅仅21天之后，朵朵再次出现剧烈腹痛，伴随呕吐。家长带着孩子紧急就医，彩超提示右侧腹部混合型包块，大小6.5×5.1厘米，CT检查可见长条形肠管包块，确诊为再次肠套叠。朵朵妈妈说：“小孩之前经常喊肚子痛，带去诊所检查，每次都当成肠系膜淋巴结炎，打针吃药之后症状就缓解，我们一直没往深处想。”

反复发病让家属意识到事情不简单，连夜带着朵朵转诊到武汉大学中南医院小儿外科。

该院小儿外科副主任医师高贺云接诊，查体时发现，孩子中上腹部能摸到腊肠样包块，同时留意到朵朵嘴唇、指尖分布多处黑斑和色素沉着。结合短时间两次肠套叠的病史，高贺云高度怀疑，朵朵患上黑斑息肉综合征。当晚，医院紧急安排急诊手术。术中单孔腹腔镜探查可见，朵朵近端空肠发生套叠，套叠肠管长约17×6×5厘米。医生先完成肠管复位，再通过脐部的小切口，把套叠段肠管提出腹腔仔细探查。

医生探查发现，患儿近2米长的小肠内，分散生长着8枚息肉，息肉之间间隔约25厘米，其中最大息肉大小4×3×3厘米，足有鸡蛋大小。正是这些散在息肉，不断刺激肠道，诱发反复肠套叠。

考虑到息肉分布分散，为尽可能保留肠管，减少创伤，手术团队制定方案：一处病灶做肠切除和肠吻合，其余7枚息肉，仅做3处肠壁小切口，分次取出息肉。历时2小时，8枚息肉全部顺利切除。

口唇黑斑是预警信号，罕见遗传病，需终身筛查

“黑斑息肉综合征属于常染色体显性遗传的罕见病，发病率约二十万分之一。”高贺云解释，该病典型特征就是口唇、肢端皮肤黑斑，伴随胃肠道多发息肉。儿童阶段最常见的并发症就是息肉引发肠梗阻、肠套叠，严重时会出现肠坏死穿孔。随着年龄增长，患者终身肿瘤易感风险明显升高，成年后肿瘤累积发生率可达94%。

高贺云介绍，大龄儿童发生肠套叠本身并不多见，一旦出现，要高度警惕肠道结构性病变。如果只是单纯做肠套叠复位，没有全肠管探查，很容易漏掉散在的息肉，就会出现像朵朵这样，短时间内再次发病。

据了解，朵朵的妈妈同样存在口唇色素黑斑，既往也做过肠息肉切除手术，属于家族遗传。朵朵1岁多就已经长出口唇黑斑，但家人一直没有重视，没有做胃肠镜、基因筛查。

“黑斑就是最直观的早期预警信号。”高贺云提醒广大家长，如果家族内有黑斑息肉综合征病史，或是孩子口唇、指尖长出不明黑斑，又反复腹痛、便血，一定要尽早做基因检测和胃肠镜筛查。

他建议，儿童期每半年复查一次胃肠镜，稳定后可延长至一年，尽早在内镜下切除息肉，避免发展成肠套叠、肠坏死等急症。成年之后，除定期胃肠镜检查外，还需要完善肿瘤相关筛查，女性患者要额外关注妇科肿瘤风险。

（来源：极目新闻）

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