19岁罹患顽固高血压!医生提醒:年轻人高血压要警惕继发性、遗传性因素

19岁罹患顽固高血压!医生提醒:年轻人高血压要警惕继发性、遗传性因素

提到高血压,不少人都将其视作老年慢性病,发病后首先想到前往心血管科就诊。但一名年仅19岁的大二女生,却饱受顽固高血压折磨,辗转多地求医一年,多种降压药物均收效甚微。最终,昆明市延安医院内分泌科揪出藏在病症背后的罕见遗传病,帮她解除病痛,重回正常大学生活。

还在读大二的小赵,年纪轻轻身体却频繁发出危险预警。她血压最高达到160/100mmHg,同时伴随顽固性低血钾,无论怎样补钾,血钾始终难以回升,最低时仅2.4mmol/L,已经处于危险范围。

头晕心慌、气短乏力成为常态,她时常浑身酸软、四肢麻木,严重时肢体无力动弹不得,出现软瘫症状。受病情困扰,小赵不敢参加体育课,往日花季少女面色苍白,精神状态远不及同龄人。为纠正低血钾,她长期服用补钾药物,服药后出现胃部不适,可血钾依旧无法恢复正常。

在外就医期间,当地医生怀疑小赵患上原发性醛固酮增多症,这是一类会引发高血压、低血钾的内分泌疾病。但令人费解的是,针对该病的特效药螺内酯使用后,既不能降低血压,也无法改善低钾,多次肾上腺CT检查,也未发现明显异常病灶。各类降压药轮番使用下,血压依旧难以控制到理想水平。

“我这么年轻,为什么会得这种治不好的病?”病痛与迷茫时刻困扰着小赵。她既担心身体垮掉,无法完成学业,又满心疑惑:特效药为何对自己无效?各项检查为何找不到病灶?一年时间里,诊疗仿佛陷入死胡同。经多方打听,家人了解到昆明市延安医院内分泌科擅长各类疑难、罕见内分泌疾病诊治,小赵抱着最后的希望从外地赶赴昆明就诊。

接诊的昆明市延安医院内分泌科梅聪副主任医师,仔细梳理小赵厚厚的病历资料,结合化验结果,捕捉到一处关键异常:患者高血压合并低血钾,但化验提示低肾素、低醛固酮,与常见原发性醛固酮增多症的指标特征并不相符。

“这并不是普通的原发性醛固酮增多症。”凭借多年处置继发性、遗传性高血压的临床经验,梅聪医生判断,小赵极有可能患上发病率仅百万分之一的罕见遗传病——Liddle综合征。经基因检测,印证了医生的判断,小赵确诊为Liddle综合征患者。

明确病因后,医生为小赵使用对症特效药氨苯蝶啶。短短数日,小赵血压逐步趋于平稳,无需额外补钾,血钾也恢复至正常水平。纠缠许久的头晕心慌症状消失,手脚麻木无力的情况彻底改善,其精神状态明显好转。

“终于找到病根,再也不用盲目吃药遭罪了!”小赵难掩内心激动。曾经不敢踏上操场的她,如今可以自由奔跑,顺利回归正常校园学习生活。

梅聪医生提醒,并非所有高血压问题都源于血管病变。大众普遍存在认知误区,认为高血压就应当就诊心血管内科。实际上,部分高血压根源在内分泌系统,属于内分泌性高血压,也就是继发性高血压,常规降压药物治疗效果有限,只有精准找到病因,才能开展针对性治疗。和需要长期控制的原发性高血压不同,不少内分泌性高血压有机会实现临床治愈。

这类高血压多见于年轻群体以及难治性高血压患者,发病并非血管老化所致,多由激素紊乱、基因变异引发。如果病因未能明确,单纯服用普通降压药疗效有限;若长期漏诊,对心、脑、肾脏造成的损害,甚至会超过普通高血压,大幅提升脑卒中、心力衰竭、肾损伤风险,需要引起高度警惕。

医生提醒,出现以下几类信号,不要单纯服用降压药控制,建议前往内分泌科排查继发性高血压:

·30岁以内确诊高血压,年轻人高血压不要简单归咎于熬夜、压力过大;

·联用多种降压药物,血压仍然难以达标,属于难治性高血压;

·高血压同时伴随反复乏力、肢体麻木,合并电解质紊乱,尤其血钾偏低,补钾后依旧反复降低;

·家族中存在年轻即患高血压、早年发生脑卒中的亲属。

本次病例中的Liddle综合征,与较为常见的原发性醛固酮增多症,外在表现均为高血压合并低血钾,但治疗用药完全不同。治疗原醛症的螺内酯,对Liddle综合征没有治疗效果,一旦误诊,患者只会无谓服药且承受副作用。丰富的临床经验,可以帮助医生在基因检测报告出具前,识别这类罕见疾病,尽早开展对症干预,基因检测则起到最终确诊的作用。

云南日报-云新闻记者:张晓橙

编辑:普娅鑫

云南日报-云新闻 观云南 知天下