记者手记：当罕见病患者被“看见”

新华社北京9月13日电 记者手记：当罕见病患者被“看见”

新华社记者李恒

初秋的北京，798艺术街区里，阳光透过斑驳的厂房窗户洒进来，落在一位年轻女孩的脸上。她安静地坐在人群中，目光紧紧盯着屏幕——那上面，正播放着她和病友们的故事。

9月13日，中国人体健康科技促进会、蔻德罕见病中心等举办的“遇见二十万分之一——硬纤维瘤疾病故事展”观影活动在这里举行。影片展映、专家科普、患者关爱之家启动……短短几个小时，浓缩了这群“被侵袭的生命”漫长而艰难的求生之路。

硬纤维瘤，又称韧带样纤维瘤病、侵袭性纤维瘤病，是一种来源于结缔组织的罕见交界性肿瘤。它不会发生远处转移，却像一棵扎根极深的藤蔓，局部侵袭性强、病程不可预测、复发风险高。病灶可分布于四肢、腹壁、头颈部等全身软组织，30至40岁女性为高发人群，全球年发病率约为每百万人5例。

“我做过多次手术，每次以为切干净了，但它又长回来了。”一位38岁的患者代表在影片中轻声讲述。镜头里，她撩起裤腿，露出大腿部长长的疤痕。现场一片寂静，有人悄悄拭去眼角的泪。

这不是一个“少见”的故事。数据显示，硬纤维瘤手术很难实现完整切除，复发负担较重：腹壁术后5年复发率24%，腹腔外复发率43%，腹腔内复发率高达77%。数字背后，是无数个家庭在希望与失望之间的反复煎熬。

“我们常说‘罕见病不罕见’，因为每一个患者背后，都是一个渴望被看见的生命。”蔻德罕见病中心创始人、主任黄如方说，每一位患者的第一需求是诊疗。只有更好的临床诊疗，才能让他们回归正常生活。

默克中国医药健康董事总经理穆安德表示，硬纤维瘤或许不像人们通常理解的恶性肿瘤那样直接威胁生命，却可能悄然影响一个人的行动能力、职业发展、家庭计划，以及对自己生活的掌控感。

作为临床一线医生，北京大学肿瘤医院骨与软组织肿瘤科副主任医师李舒介绍，硬纤维瘤的自然病程差异较大。规范决策需要在病理和影像评估基础上，综合考虑病灶部位与进展速度、疼痛和功能风险、年龄与生育需求以及患者本人意愿。

在北京积水潭医院骨肿瘤科主任刘巍峰看来，硬纤维瘤涉及骨与软组织肿瘤、影像、病理、康复等多个学科。多学科诊疗的价值，在于让不同专业的判断在同一个平台上相互印证。当评估更完整时，治疗决策才可能更审慎，也更贴近每一位患者的实际情况。

据悉，“硬纤维瘤患者关爱之家”在本次活动上正式启动。“对罕见病患者来说，被‘看见’很重要。”黄如方说，未来蔻德罕见病中心将通过搭建线上线下交流平台，推动专业知识共享、病友与家属互助、社群活动及多领域资源整合，让一个个分散的“孤岛”彼此连接。

从诊疗规范到药物可及，从心理支持到社会融入，专家们在现场科普着，每一个话题都指向同一个目标：让硬纤维瘤患者活得更有尊严、更有希望。

从公布两批罕见病目录，到罕见病诊疗协作网的建立；从将完善罕见病用药保障政策纳入《“健康中国2030”规划纲要》，到推动罕见病药物加速审评审批……近年来，我国不断增强罕见病诊疗的保障力度，持续完善罕见病诊疗体系。

中国人体健康科技促进会秘书长助理刘黛西表示，罕见病被更多人认识，需要更多人持续做实事。我们期待医疗、科研、政策与社会各界长期同行，加速罕见病困境“破冰”，努力让患者不孤单。

当罕见病患者的故事被搬上屏幕，当专家的声音被认真倾听，当社群的灯火被一一点亮，那些曾“被侵袭的生命”，正在被另一种力量温柔托举。

这力量，叫“看见”。（完）