最长寿的“早衰症”患者去世了

我们通常不会认为一名“罕见病大使”会多有趣。但任何见过萨米·巴索（Sammy Basso）的人都会发现他身上有许多令人难以抗拒的特质，其中或许最迷人的是他几乎能从任何事情中找到笑点的能力。这位生物学家兼早衰症患者社区的代言人于周六突然去世，享年28岁。愚人节那天，他发布了一段视频，开玩笑说医生给他安排了一个饮食计划——对一个因基因疾病无法增重的人来说，这简直是荒唐的。“海鲜饮食。看到食物我就吃！”他说着，按下了一个音效按钮，响起了一阵鼓点的声音，镜头前他笑得很开心。

他知道疾病让自己看起来与众不同——秃头、没有眉毛、过早衰老，长得有点像外星人E.T.——而他喜欢拿这点开玩笑。他在万圣节那天站在朋友家门外给孩子们发糖果，看到他们的反应时乐在其中。他还曾在51区外——那个以UFO和外星人闻名的内华达军事基地外开玩笑。“他戴上了一副看起来像外星人眼睛的疯狂太阳镜，坐在公园的长椅上，结果许多游客真以为自己发现了真的外星人，”美国国立卫生研究院前院长弗朗西斯·柯林斯（Francis Collins）回忆道。

这就是巴索的典型风格。作为已知最长寿的早衰症幸存者之一，这种极其罕见的疾病让他的生活与他人截然不同，但他坚信自己能够与任何人建立联系，无论是马里兰州弗雷德里克的要糖果的孩子、教皇，还是基因编辑的科学家们。

巴索1995年出生于意大利的斯基奥，居住在距离威尼斯西北大约一个小时的特泽·苏尔·布伦塔。2岁时，他被诊断出患有早衰症，即哈钦森-吉尔福德综合征，这是一种加速生物时钟的遗传病。基因组中的一个小错误会产生一种有毒蛋白，缩短细胞的寿命，导致全身性的症状，使得儿童患上与老年相关的健康问题。许多这种病的患者会出现严重的心血管问题，通常在14岁前去世。

巴索曾将自己的疾病描述为一种“祖先记忆”。它早于他最早的记忆，是他所知道的唯一现实。他说他的家人坚持让他的生活保持一种正常的氛围。他上学，遵循父母的规则，融入他们的价值观。他是一个虔诚的天主教徒。这有时会在他内心产生冲突，即在拥有深刻信仰的同时也要面对真正的痛苦。“他也有过危机时刻，尤其是他早期青春期的时候：‘为什么上帝要这样对我？’”家庭朋友利诺·特萨罗洛（Lino Tessarollo）回忆道，他与巴索来自同一个小镇，现在是美国国立卫生研究院的癌症研究员。“但他转过身来说，‘也许这是一份礼物。’”

巴索并不回避谈论患病令人心痛的方面。症状、身体的局限、预期寿命变短等残酷事实都摆在面前。他还经历了其他罕见早衰症社区成员早逝的悲痛，对巴索来说，那就像一次次地哀悼兄弟姐妹的离去。然而，他也能够表达出一种乐观和感恩之情，换作其他人，可能会显得难以置信。“某种程度上，我应该感谢早衰症，”他曾在舞台上用带着意大利口音的流利英语说道。“早衰症并没有阻止我拥有幸福的生活。也许没有早衰症，我不会明白生物学和科学才是我的道路。”

早衰症科学的巨大进展部分要归功于巴索本人。他自愿参加了一项临床试验，这项试验最终成为该病的首个获批药物的研究基础，该药物有助于防止有毒蛋白质的积累，减缓症状的发展，并延长一些患者的寿命。

随后，他加入了一个致力于基因编辑疗法的研究小组。这个团队的目标不是用分子剪刀剪掉基因的错误，而是希望通过生物学上的“文字处理”，将DNA序列中的那个错误字母替换为正确的。研究人员每周一下午4点（东部时间）开会。虽然那时在意大利已是深夜，但巴索始终精神饱满。他是设定会议议程的人，并负责记录常常充满技术术语的会议纪要。“他每次开会时都帮助我们保持清醒，记住我们的目标不只是学术练习，”柯林斯说道。除了作为灵感来源和宝贵的患者声音，他也是一名真正的科学家，拥有分子生物学的硕士学位。正如柯林斯所说，“他是团队的正式成员。”

“要全面描述萨米是不可能的，因为他的思维极其复杂，”普罗杰里亚研究基金会的医学主任、布朗大学儿科教授莱斯利·戈登（Leslie Gordon）说道。她从巴索5岁时就认识他，那时他与她自己的儿子——也叫萨姆、同样患有早衰症——成为了朋友，他的儿子在2014年去世。最初，巴索只是一个踢球、和她孩子一起在泳池玩耍的小孩。后来，他成了与她分享悲痛的人。最终，他还成为了她的研究合作伙伴。

“他被录取攻读博士学位，但他决定推迟，因为他忙于和莱斯利一起工作和写论文，”家庭朋友特萨罗洛笑着说道。换句话说，巴索的学术职业生涯过于成功——也太紧迫——以至于他没时间完成学业。

这正是让他如此与众不同的地方。他聪明绝顶但脚踏实地，严肃但又幽默，富有魅力却又极其善良。他是那种曾接到教皇的私人电话，而他母亲回答说萨米在上学，问教皇能不能稍晚一点再打来的那种人。他也是那种能够与一些最著名的基因学家合作CRISPR技术，同时在业余时间写关于威尼斯神话书籍的人。更是那种在所有邮件末尾都签名“给你一个大大的拥抱，萨米”，并喜欢笑谈自己外星人般外貌的人。正如哈佛大学和布罗德研究所的刘如谦（David Liu）所说，“萨米有一种神奇的方式，可以团结他人，激励我们成为更好的自己。”

周围的每个人都知道，巴索早已超过早衰症的平均预期寿命，随时可能去世。但考虑到他的势头，这一切仍然令人震惊。他刚刚去中国看望了那里的早衰症患者。在他去世前的最后24小时里，他还在与柯林斯邮件讨论他们与戈登和刘的下次会议，讨论柯林斯的尼日利亚之行，以及他对参加朋友婚礼的兴奋之情。就在那场婚礼上，经过一晚的庆祝和跳舞，他突然倒下，疑似因早衰症引发的心血管并发症去世。某种程度上，这也算是巴索的一次“完美谢幕”，他体现了那种最神秘的矛盾。即使在充满无尽悲伤的世界中，他似乎一次又一次地告诉我们，仍有许多值得兴奋的事情。