国际罕见病日前夕，协和医院成立罕见病诊治中心

极目新闻记者 刘迅

通讯员 彭锦弦 聂文闻

让“罕见”被看见，更能获得治疗。2月28日，在第十七届世界罕见病日来临前夕，华中科技大学同济医学院附属协和医院（以下简称“协和医院”）宣布，该院成立罕见病诊疗中心，将为罕见病患者提供可诊可治的“一站式”全生命周期健康护航，患者可通过协和医院罕见病MDT门诊，或协和医院官方挂号平台“直达”罕见病多学科门诊。

WHO将患病人数占总人口比例0.65‰～1‰的疾病称为罕见病，目前，全球已知罕见病约有7000多种，其知晓率低，误诊率高，可累及多器官、多系统，诊疗难度大。如今，这些罕见病的诊疗也成为现代医疗亟需攻破的重大难题之一。

协和医院罕见病诊疗中心及罕见病诊治工作牵头人孙晖教授分享罕见病救治情况

13岁的山东少年小康（化名）就是在一次科普讲座中真正开始了解自己的疾病。自6岁起，小康便开始出现间断性抽搐，严重时一周发作数次。从此他不能像正常孩子一样活动，家长和孩子饱受疾病折磨。经当地医院诊断为癫痫后，治疗效果并不显著。直至父母在一次线上科普讲座中，找到了夏文芳。接诊后，夏教授检查发现小康有严重的低钙血症，并已出现颅内钙化。经多学科诊疗团队诊断为罕见病原发性甲状旁腺功能减退症，并给予精准的对症治疗。如今，小康的血钙与血磷值已纠正达标，抽搐症状得到明显缓解，重返校园。

“如果孩子发病早，症状不典型，难以治愈，就应怀疑是否患有罕见病。”协和医院罕见病诊疗中心及罕见病诊治工作牵头人孙晖提醒，罕见病症状涉及范围广，隐匿性强，且很多人对于该病认识不够，如果出现上述情况，可尽早求助罕见病诊疗中心，做集成式的筛查诊断。

“践行人民至上，一个也不能少！”专家介绍，协和医院作为全国罕见病诊疗网的首批成员单位之一，集结了内分泌科、血液科、骨科、儿科、风湿免疫科、神经内科等20余个学科的专家，成立罕见病诊疗中心。未来，该中心将搭建以诊断、诊疗、科创、保障为一体的“四大平台”，将多学科专家做“一站式”集合，让更多罕见病患者能够更快确诊、更好治疗、更高生活质量。

“协和医院罕见病治疗团队还将疾病知识倡导、心理关怀融入诊疗。”孙晖介绍，2月27日至3月1日，协和医院将以线上直播的方式，举办3场罕见病科普讲座，来自内分泌科、神经内科、儿科的十余位专家分别就甲旁减、生长发育与性腺疾病、单基团糖尿病等罕见病问题在线讲解。据了解，该专家团队已连续多年为患者视频科普和线上答疑。

未来，协和医院罕见病诊疗中心也会继续通过提高诊疗水平，普及科普知识，搭建研究平台等方面，点亮越来越多罕见病患者的生命之光。

（图片由通讯员陈有为提供）

（来源：极目新闻）

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