


最近,新婚燕尔的沈先生感到“极度悲伤”,因为婚检结果显示,他与妻子的染色体检测结果“一样”,都是“46,XX”。
人类共有23对染色体,其中1对为性染色体:女性为XX,男性为XY。沈先生感到大事不妙,自己染色体检测结果为“46,XX”,不就成了女性吗?
红线处为三名工作人员签字
为此,沈先生专程到医院讨要说法,医生表示:“你这个就是'46,XX',基本上很难受孕,先验个精子吧。”
经过精子检验,拿到正常结果的沈先生很开心,再次找医生咨询,却得到医生答复:“只要是'46,XX',无论精子质量好坏,都很难受孕。”于是沈先生提出质疑:会不会是检测报告结果有误?
医生表示:染色体报告的错误率很低。
沈先生一下子不知该如何面对新婚的妻子,怕耽误了自己的妻子,甚至产生与妻子分手的念头。
在之后的一周中,沈先生情绪低沉,几乎没睡过一天安稳觉,结果却收到医院出具的新检测报告,报告上的基因检测结果又被更正为“46,XY”。
事后,该院医生在接受媒体采访时表示,因为临床上确实有“双性别”患者存在,在没得到最终结果前,不能轻易断言沈先生的情况,才会在当时给出上述答复。
但网友们却有不同意见,一位网友对“46,XX”能产生精子的“知识境界”叹为观止。
毕竟,“46,XX”是健康女性,根本没有产生精子的可能,那么医生提到的双性人染色体是什么结构?
Klinefelter综合征
Klinefelter综合征又称“先天性睾丸发育不全”,在(国外)男性不育症中占比约1/10。临床表现为:身材高大(常在180cm以上),四肢细长;阴茎短小,睾丸不发育,小睾丸或隐睾,无精子形成,故不育;阴毛分布类似女性,胡须、腋毛、阴毛稀少或缺如、无喉结;25%患者有女性型乳房。
基因检测结果80%以上患者为“47,XXY”,约15%患者为嵌合型“46,XY”+“47,XXY”与“46,XY”+“48,XXXY”等(X染色体数量与症状严重程度成正比)。这种基因结构就会出现传说中的“双性人”。
(注:嵌合型染色体指同一个体中同时存在两个或多个不同细胞系的现象。)
除了所谓的“双性人”,性染色体还会以其他方式出现数目异常。
Turner综合征
Turner综合征在女性新生儿中占比仅为1/2500,临床特征为身材矮小,成人身高在120~140cm;子宫发育不良,外生殖器幼稚阴毛稀少,原发性闭经,不育;乳头间距宽,青春期乳腺不发育;颈短且蹼颈,后发际低;小颌,内眦赘皮,肘外翻等。
Turner综合征外观
基因检测结果分为三种类型:
X单体型的 “45,X”
嵌合型的“45,X”+“46,XX”
结构异常的“46,XXq-”、“46,XXp-”、“46,X,i(Xq)”、“46,X,i(Xp)”
XYY综合征
XYY综合征又叫“超雄综合征”,在男性中的发生率约为1/900,患者通常为正常男性,身材高大(常在180cm以上),易兴奋且自控力差,性情较为暴躁,易发生攻击性行为。
遗传学特征通常为“47,XYY”。
XXX综合征
XXX综合征又叫“超雌综合征”,在新生女婴中发病率为1/1000,通常显示发育正常,但身高略高于正常女性平均身高。
常见基因结构为“47,XXX”,“48,XXXX”及“49,XXXXX”较少见。
由此可见,异常的性染色体基因不仅形态特殊,还有一定的外观特点可供临床参考,医院作为权威部门,发现问题时应当先核实比对,再把结果告知患者。
“极度悲伤”的沈先生表示,自己没有任何诉求,只希望医院以后能把好关,不要再对其他人造成心理伤害。
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