忘掉冰桶关注渐冻人之困 广义渐冻人包括三十多种疾病

原标题：忘掉冰桶关注渐冻人之困 广义渐冻人包括三十多种疾病

　　漫画/邝野

　　关注渐冻人活动 被访者供图

给“冰桶”泼点冰水

广义渐冻人不限于ALS，包括三十多种疾病；患者无法医治，我们能帮得了他们什么　　

火爆全球的冰桶挑战，当初是帮助美国肌萎缩侧索硬化病（ALS）协会取得研究经费而发起。

黄志铭虽然觉得“冰桶挑战”有作秀嫌疑，但听说有公益活动时，还是毫不犹豫就决定参加，并呼吁病友们去捧场。

“我希望别只关注ALS，也要关注SMA，还有其他各种神经肌肉病，如DMD、BMD。”黄志铭患“贝克型肌营养不良”（BMD），19岁发病后逐步加重，肌肉渐渐萎缩、无力，从健步如飞到如今只能坐在轮椅上，躺在床上想翻个身都很困难。

羊城晚报记者 陈强

患SMA，坐半小时就得躺

10岁的小馨（化名），下肢已失去运动能力，上肢只有手指能动，脊椎则发生变形。她只在一周岁左右，尝过站立的滋味，这之后就是站立不稳，接着是轮椅。如今，连轮椅也无法长坐，每坐半小时到一小时就必须躺着休息半小时。

小馨是一名进行性脊肌萎缩（SMA）患者，那是一种罕见病，人群发病率在1/6000-1/10000。对她的病，小馨爸爸胡先生脱口而出一段拗口的医生用语：“它是由于脊髓前角细胞运动神经元变性，导致患者近端肌肉对称性、进行性萎缩和无力，最终导致呼吸衰竭甚至死亡。”。

女儿被诊断出患SMA后，胡先生与妻子带着女儿到全国各地求医，但病情并没有好转。中华慈善总会《罕见性遗传病手册》显示，56%的SMA患者发病后一年内死亡，80%在4岁内死亡，多数死于肺部感染。

SMA和ALS同属运动神经元疾病。狭义的“渐冻人”，就特指这种病，除SMA、ALS外，还有原发性侧索硬化（PLS）、进行性延髓肌麻痹（PBP）。广义的“渐冻人”则涵括三十几种神经肌肉病，如BMD、杜氏肌营养不良（DMD）等。

“急冻”惨，“渐冻”更难熬

15岁的小何（化名）来自江门开平，是DMD患者。“我前年还能走路，去年借助辅具，也能走一些路，今年就不想了，得坐轮椅了。”他说，明显感觉自己肌肉一步步无力，但他不知道萎缩速度是否会加速，什么时候将变得卧床不起。

DMD属遗传性肌肉系统疾病，是由于抗肌萎缩蛋白的DMD基因突变引起的。这种病会不断加重，常常到10岁时已不能行走，大多数患儿最终卧床不起，并发痉挛、褥疮、肺炎而在20岁前死亡。

同样来自江门的DMD患者小旭（化名），今年18岁了，最近发了一条长微博称：“最近网上铺天盖地玩一个关注ALS渐冻人症的冰桶挑战慈善活动，很多名人明星似乎都乐在其中为慈善呐喊助威，但玩完之后有多少人会真正了解渐冻人呢？”

小旭说：“按病情发展区分，DMD比ALS更适合‘渐冻人’这种称谓，DMD患者一般从五、六岁开始发病，十二岁左右不能行走，二十岁左右结束生命，这过程比ALS更漫长更痛苦；而ALS患者从发病到全身瘫痪，一般就三到五年时间，应该叫‘急冻人’更合适。”

心不甘，辗转求医一身债

因为双手无力，小何无法使用手推式轮椅，只能使用自动轮椅，但他家里条件不好，只是花4000元买了辆国产的自动轮椅，刚买几个月，现在走在路上就已“吭哧吭哧”响了。“进口的（轮椅）确实稍微好点，但得要几万块。”小何说，他家里为治病已经负债累累。

小何告诉记者，他是读幼儿园时开始发病的。最开始，他走路不稳，脚后跟不着地，而且脚碰脚，他的父母还以为他调皮，故意这样走路，把他好一顿骂，但后来他的身体情况越来越糟糕，走路动不动就摔倒，父母这才带他去看病。

小何老家在乡下，治疗条件并不好。“最开始时，江门那边乡下的医院给出了治疗方案，很简单，说只要把脚两条筋拉直就好。”小何父母觉得不靠谱，带他到广州看病，确诊为DMD，医生告诉他们，这病没得治，但小何父母不甘心，十多年来带着小何到全国多地求医。

前几年，听说北方有一个医院的干细胞疗法能治此病，他们举债几十万元，带小何北上做了干细胞治疗。小何记得，一共做了两次手术，全麻醒过来后，全身都扎满了针孔，但这没能阻止病情恶化。

猛吹水，钱花了病没见好

14岁的小邓（化名）是一名DMD患者，湖南人，因为病情恶化，他连轮椅都坐不了。他的父母现在珠三角务工，把他带在身边，父亲所在单位看到他们家庭困难，提供了一间不到10平方米的房子，一家4口挤在里面。

小邓父亲今年40出头，头发、胡子全白了，他告诉记者，这都是儿子的病给愁的。在重男轻女的乡下，孩子得了这种病，整个家庭都抬不起头。多年来，一听说哪里有“神医”、“能治病”，他们夫妻俩就带着孩子赶过去，先后去了上海、广州、深圳、山东等地。

小邓父亲说，这么多年的求医经历让他总结出一个规律：“那些正规的、大型的医院，如北京协和医院，医生会告诉他们，这病没得治，不要浪费钱了，而越小的医院吹得越凶，说能治，结果钱白白花了，病一点没见好。”

《罕见性遗传病手册》有这样的表述：“目前对于DMD尚无有效疗法……物理疗法可帮助保持肌肉张力和柔韧度。”事实上，多数罕见病是严重的、危及生命的慢性疾病，大约80%是由遗传缺陷引起，仅有1%的罕见病拥有有效的治疗药物。

词条　渐冻人

肌肉活动需三个环节：运动神经元（神经细胞）发出运动指令，运动指令通过神经肌肉接头传达到肌肉，肌肉接受运动指令而运动。三个环节缺一不可。第一环节出问题称为运动神经元病，第二环节出问题称为重症肌无力，第三环节出问题称为进行性肌营养不良。它们均属于神经肌肉病，最终结果都表现为肌肉萎缩和无力。

狭义的“渐冻人”是特指运动神经元病的俗称，广义的“渐冻人”则涵括三十多种神经肌肉病。

何处诉说凄凉

被同学欺负，“孩子，咱不上学了”

2013年，DMD患者小邓（化名、14岁）的父亲回老家帮小邓办了一个残疾证。其实，早在几年前小邓就不得不得坐轮椅。家里的老人一直催小邓父亲再生一个，而只有办了残疾证才能再生一个。

小邓读到三年级就没有读书了。小邓自己也不愿意去学校。他上学那会儿，虽然不稳，尚能走，但同学们常常欺负他。有一回，小邓回家跟母亲说，在学校，有同学把他推倒在地，拖着走。后来，这种事情接二连三发生，孩子妈妈听说后，就说：“孩子，咱不上学了。”

这几个月，小邓身体状况在恶化。脊椎侧凸，轮椅也坐不稳，他已经接近4个月没有出门，每天都躺在床上，网络成为联络外界唯一的工具。小邓父亲告诉记者，他很多次想推小邓出去透透气，小邓不愿意，“以前身体状况稍好时，推他出去，他每次也把头埋得低低的。” （陈强）

爷爷背不动，在家上网打发时间

15岁的DMD患者小何，现在也没有上学了，不过他比小邓稍好一点，读到了初一。他的学习成绩不赖，排在年级前列。“原来学校在家附近，送起来还比较方便，后来学校搬了，搬到另外一个地方，就没上了。”

“学校教室从一楼换到四楼，没法每天都背。”小何的爷爷告诉记者，儿子儿媳妇因为要挣钱还债，没办法接送，他自己年纪大，已经搬不动孙子了。小何现在自己在家自学。记者问他学得怎么样？他告诉记者，等于没学。他现在每天主要是上网打发时间。 （陈强）

笑对特别人生

坦然接受了，她和小病友开网店

患SMA的小馨，从来没有进过学堂。因为家里条件不错，他的父母聘请了家庭教师，教她语文、数学、英语。小馨自己还报了网校，在网上学习英语。但这种条件，并不是普通家庭能够创造的，更多的渐冻人小孩不得不弃学在家。

小馨很聪慧，10岁的她阅读量惊人，家里两排高高书架上的书全是她读过的。小馨爸爸胡先生说，得SMA的孩子，智力都没问题，甚至可以说很聪明，“真的是特别聪明，一目十行，过目不忘。”

胡先生说：“我们做父母的，心态很复杂。心想：不能走，那能站也行；不能站，能坐也行；不能坐，能躺着一辈子也行，但这都是奢望。”他告诉记者，他们夫妻俩查了很多资料，知道了SMA严重性，一直不敢告诉孩子，怕她知道后受不了。

然而，现在信息渠道发达，小馨自己通过网络检索，对SMA了解得一清二楚。出乎胡先生意料的是，孩子坦然地接受了这种病。小馨还加入一个全国SMA患者群，与群里的小伙伴一起经营一家小网店，卖动漫衍生品。

小馨一天的安排是这样：因为没法坐很久，她一般上午上两小时课，下午则有时做一些康复性训练，减缓肌肉萎缩速度，有时则在网校学下英语，晚上则上上网，跟群里的小伙伴聊天，打理网店。

（陈强）

“遗书”致父母

“我快13岁了，能活这么久很开心”

最近，小馨所加入的一个全国SMA患者群里，有个病友包珍妮得了肺炎，住进ICU，生命垂危。小馨父亲胡先生看到女儿群里转的包珍妮“遗笔”——《我叫包珍妮，我是最帅的少年》，着实被感动了。接受采访时，胡先生特意逐字逐句地念给记者听，几度哽咽：

“老爸老妈，你们看到这个的时候我应该不在了吧，别哭哭啼啼的。你们还有乐乐呢。我终于变成天使，可以到处飞啦！连走路都不用，哈哈哈……我快13周岁了。能活这么久真的很开心，尽管我希望能再活长一点。……我的骨灰就一半埋树底，一半带着去旅行吧。……顺便多烧点冥币，我还是想当土豪！”

胡先生感慨地说道：“朋友们说女儿患病，父母付出了那么多，其实从另外一个角度看，是孩子成全了父母，让我们成为了更好的自己。” （陈强）