PKU患儿家长：未来的路很艰辛 但我们会坚持

原标题：PKU患儿家长：未来的路很艰辛 但我们会坚持

人民网银川3月18日电 （贾 茹）有这样一个群体，因为代谢缺陷，他们不能摄入正常的饮食，漫长的一生都必须吃特制米面和去苯丙氨酸的蛋白质。出生后如果没有得到及时治疗，便会严重影响智力发育。这群“不食人间烟火”的孩子，患有一种罕见的遗传病——苯丙酮尿症（简称PKU）。

据了解，作为世界上近七千种遗传病中少数几个可控的病种之一，苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少，毛发黄，皮肤白，还伴有特殊的尿臭味。患者只能靠饮食来进行治疗，正因为如此，患者家庭经济负担很重。

一旦确诊，就应立即给孩子无苯丙氨酸饮食治疗。2岁以内的患儿，6月龄前给予无苯丙氨酸奶粉（配方粉、营养粉）治疗；从6月龄开始添加辅食，包括蔬菜、水果、无苯丙氨酸米粉；从8月龄开始添加无苯丙氨酸面粉（停米粉），无苯丙氨酸米和无苯丙氨酸蛋白粉治疗（继续无苯丙氨酸奶粉，逐渐减量）。2岁以后的患儿，改为无苯丙氨酸米、面和蛋白粉治疗……而这些过程，彭彭（化名）的妈妈都经历过。

彭彭今年16岁。4岁时，彭彭的妈妈发现他与正常孩子不一样的，上幼儿园时会到处乱跑、无缘无故哭闹，并且毛发黄，体味也很重。这些年来，父母从没为彭彭买过任何零食，甚至连肉也很少买。“每次出门去亲戚朋友家，我都是提前把孩子特制的饭做好，只能吃那几样，鸡蛋对孩子来说都是奢侈品。”彭彭母亲说。

据彭彭母亲介绍，光给孩子买治疗辅食，每年就要花掉数万元的治疗费用。这对一个普通家庭来说，是一笔不小的开支。2014年，妇幼卫生“七免一救助”将所有确诊的宁夏户籍未满18周岁的苯丙酮尿症患者全部纳入治疗救助范围，经典型苯丙酮尿症患儿替代食品、门诊检查检验等费用按照每人每年2万元包干，按规定纳入城乡居民基本医疗保险和疾病应急救助支付范围。四氢生物蝶呤（BH4）缺乏症患儿治疗费用据实按规定纳入城乡居民基本医疗保险和疾病应急救助支付范围。每人每年以2万元标准包干所有食品费用，起付标准400元以上符合规定的门诊医疗费用报销65%，门诊费用年度最高支付限额与统筹基金年度最高支付限额捆绑使用。

“每年包干2万元，费用报销65%。”这对于像彭彭母亲一样的患儿家长来说，无疑是天大的一个好消息。可是这些数字让彭彭母亲有些糊涂，实际到底能报销多少？彭彭母亲心里没底。

“按照每人每年2万元包干标准，患儿家长可到新筛中心办理苯丙酮尿症患儿免费治疗，并且定期到新筛中心就诊、检查、领取替代食品，替代食品种类包括无苯丙氨酸奶粉（配方粉、营养粉）、米粉、米、面和蛋白粉等。如果患者花不超过2万元，就按社保报销65%，财政通过疾病应急救助基金补助35%的比例进行报销。超过2万元，需要自负。”宁夏回族自治区妇幼健康服务处处长张涛说。

据不完全统计，截至目前，宁夏共有18岁以下苯丙酮尿病患儿约200人。“目前，我们正在努力争取中国出生缺陷救助基金会的支持，继续争取对于代谢性疾病包括PKU等救助经费，为更多患者提供帮助。”张涛说。

“孩子很懂事，他知道自己与别的孩子不太一样。这么多年来，从来没有对我们发过脾气或者埋怨什么。我知道，未来的路很艰辛，但我们还会坚强的走下去。”彭彭母亲说。