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买不起的救命药 耗不起的“孤儿病”BH4缺乏症

2012年06月04日 14:10
来源:羊城晚报

云南BH4缺乏症患儿刘艺贤,趴在父亲刘润礼的肩上 受访者供图

云南BH4缺乏症患儿刘艺贤,趴在父亲刘润礼的肩上 受访者供图

羊城晚报记者 余姝

通讯员 杨萍

六一儿童节刚刚过去,在大部分孩子欢度节日时,另一些孩子却正滑向命运的深渊。这些孩子是罕见病BH4缺乏症患者。

BH4缺乏症是一种常染色体隐性遗传性疾病,如果不进行及时的药物治疗,会出现严重的神经系统损伤和智残症状。据了解,全国有几千个这样的家庭。

由于患者原先所服用的药物已停产,现在唯一能救他们的,是一种叫做“科望”的药,每盒8815元,一盒有时还不够用一个月。但一旦停药,孩子们的一生都将在噩梦中挣扎。

患病:不吃药,就变傻

2008年冬天,25岁的张洋在丈夫的陪同下去做产检,肚子里的宝宝已经三个月了,医生看着仪器恭喜这对小夫妻:“看样子是对双胞胎。”确定真是双胞胎后,张洋兴奋得不能言喻。

来年五月,张洋顺利产下一对双胞胎女儿,给她们取名大宝和小宝,很快,张洋发现孩子不对劲,两个女儿总是哭闹不休,头发越来越黄,皮肤也白得不正常,都好几个月了,孩子还不会翻身。她开始带着孩子辗转了多家医院,终于在上海一间医院确诊———孩子得的是四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症,也称“BH4缺乏症”。这是种很罕见的遗传病,患者因先天缺陷会出现严重的神经系统损害症状、体征和智能障碍,简单来说,孩子要终生服药,一旦停药就会变成傻子。

张洋在上海一家外贸公司上班,丈夫当时做着小生意,尽管效益不大好,日子还是有奔头,然而,孩子的病像一个魔咒,突然将他们推进深渊。孩子的爸爸甚至提议,“把孩子扔了吧,或者送到孤儿院去,起码有专人看护。”张洋看着孩子,眼泪止不住地流,自己的骨肉怎么能扔?送孤儿院也不行。

医生给孩子开的药是瑞士一间实验室产的BH4药片,由于患者少、制药成本高,瑞士的生产厂家无钱通过美国药品管理局的申请认证,也无法通过正常渠道在中国上市,全中国只有北京和广州有得卖,一克660元。张洋告诉记者:“这个药价对我来说已经是天价了。”但她算了一下,每月数千元的药费。夫妻俩决定咬咬牙撑过去,让张洋欣慰的是,大宝小宝服药后,情况一天天好起来,孩子会走路了、话也开始学着说,除了说话慢了点,他们跟同龄的孩子没有太大区别。

买药:断不了,吃不起

让张洋想不到的是,因为孩子的病,公婆竟逼丈夫跟她离婚,2011年5月,张洋和丈夫协议离婚,按照协议,孩子一人一个,由于婆婆才动过手术,大宝小宝全部交由张洋的父母带,孩子的父亲每个月给2500元生活费。

让张洋更崩溃的事还在后头。2011年11月,她托人买药,对方告诉她:“药没了,瑞士那边停产了。”由于各种原因,瑞士厂家停产BH4药片。那年五月,国内一间上市公司生产的“科望”成了BH4缺乏症患者唯一的救命药。张洋问了一下药价,对方很快说“8815元。”张洋以为自己听错了,又问了一遍,“8815元”。她瞬间绝望了。一盒“科望”的价格是8815元,每盒3克,比瑞士药贵了近五倍。两个孩子每天要各吃30毫克,一个月下来,药费将近6000元,而张洋每月工资不过5000元。也就是说,即使她不吃不喝,一个月的工资也买不起一盒“科望”。

张洋在BH4缺乏症QQ交流群里认识了一个叫杨协的人。他告诉张洋,他们与瑞士实验室有联系,虽然药片已经停产,但实验室还有一些库存的粉末,是BH4药片的原材料,有一些BH4药片的成分。张洋孤注一掷,决定买瑞士的粉末给孩子试试。她很快发现,一方面,粉末要经过加工才能给孩子服用,要添加一些辅料,另一方面,上海海关很严,粉末很容易被误认成毒品,卡关的可能性很大,无奈下她只好拜托杨协替她购买并加工BH4粉末。张洋告诉记者:“粉末根本称不上是药,是没有办法才让孩子去吃,根本没有安全保障。”

张洋对记者却道出了心里话:“我只希望得到哪怕是杯水车薪的帮助,我只要让我的孩子暂时能吃上救命药。”

BH4缺乏症交流群的群主赵宁告诉记者,BH4交流群里共100多个家庭,近一半家庭已经断药,一部分家庭靠着存药苦苦求生。老家江西的郭小萍,一对儿女都得了BH4缺乏症,因为没钱,她决定放弃姐姐救弟弟。

救助:空白多,保障少

说到BH4缺乏症,不得不提的是PKU,又称苯丙酮尿症,这是一种常染色体隐性遗传疾病,患者由于体内苯丙氨酸代谢异常,会对神经系统造成不可逆的损伤,患儿主要表现为:智力低下,癫痫发作,尿臭等症状。PKU临床上分经典型和非经典型两种,经典型PKU需严格限制含有苯丙酮酸的食物摄入,又被称为不食人间烟火的孩子,而非经典型则以补充四氢生物蝶呤(BH4)即药物治疗为主,也就是所说的BH4缺乏症。这种病,也被称为“孤儿病”。

经典型PKU群体人数较多,患者每月的特食费用两三千元,我国已有地方政府如北京、山西对经典型PKU家庭有救助项目,再加上社会公益机构的捐款,这些家庭尚可度日。BH4缺乏症群体则陷入了一场巨大的危机,原本较便宜的瑞士药片停产后,唯一的药物“科望”价格过于昂贵,要想让孩子不变痴傻,每年要花费数十万元,巨大的经济负担让多数家庭求助无门、陷入停药境地。在我国大部分地区,针对PKU群体的救助尚属空白。

2011年5月,卫生部下辖的全国妇幼卫生监测办公室宣布启动我国首个BH4缺乏症患儿关爱项目,称中西部地区的100例BH4缺乏症新生患儿将成为该项目援助对象。对此,赵宁告诉记者:“只有在2011年8月1日以后出生的中西部BH4缺乏症患儿才有资格申请救助,到目前为止,只有三四个孩子享受了他们的补助。”截至记者发稿,还未从卫生部和该办公室获得关于此项内容的答复。

国内约有万名BH4缺乏症患儿

据NGO组织的不完全统计,目前国内约有12万名PKU患儿,其中BH4缺乏症患者大约9600名,在治群体仅1万多人,近10万儿童已经或濒临瘫痪边缘,还有很多没统计出来的患者。专家指出,一方面,罕见病药物使用人群少,开发成本居高不下;另一方面,国家罕见病帮扶政策还是空白,我国并没有对罕见病进行立法,缺乏一个完善的救助体系;再次,医保制度并没有纳入PKU治疗。PKU患者享受不到基本医疗保障,处境艰难。

BH4缺乏症的发病率要远远低于经典型PKU的发病率,在我国大陆地区,新生儿PKU的发病率约为1.1万人分之一;在这其中约有10%至20%是BH4缺乏症。也就是约11万新生儿中可能会出现一例BH4缺乏症患儿。

专家指出,BH4缺乏症患儿如果能在3个月内及时治疗的患儿,其智力发育可接近正常儿童。但如果黄金治疗时期被延误,患者可能将出现智力低下、癫痫、运动功能障碍、肌张力异常、精神行为异常(如多动,自残)、肤色变浅、毛发稀黄、湿疹、身体散发鼠尿味等症状,从而造成智残等。

余姝、杨萍

标签:BH4 孤儿病 PKU
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