分子诊断技术破解儿童疑难罕见病 重医附属儿童医院有支“解密大军”

原标题：分子诊断技术破解儿童疑难罕见病 重医附属儿童医院有支“解密大军”

【摘要】 近日，记者从重医附属儿童医院获悉，该院科研团队在国内率先研发出80余种特殊分子检测项目，转化并推广应用到临床，同时开展儿童肿瘤的发病机制与防治研究、疑难罕见疾病分子诊断与新技术研发，干细胞临床转化研究，获得多项重大专项。

工作人员正在采集标本。儿童医院供图 华龙网发

华龙网10月11日9时55分讯（记者 周晓雪）一个家庭满怀期待地迎接新生命，最怕的就是孩子患上疑难罕见病，但如何查明病因、提早干预一直以来是我国临床医疗的棘手问题。近日，记者从重医附属儿童医院获悉，该院科研团队在国内率先研发出80余种特殊分子检测项目，转化并推广应用到临床，同时开展儿童肿瘤的发病机制与防治研究、疑难罕见疾病分子诊断与新技术研发，干细胞临床转化研究，获得多项重大专项。这个团队有何“绝技”？又是如何练就一身“功夫”？一起去看看吧。

》》一份肩上重任

透过标本密码 探明病因真相

重庆医科大学附属儿童医院临床分子医学中心成立于2007年，是我国儿科学界首家临床分子诊断中心，也是重庆市儿童医学转化中心和重庆市干细胞治疗工程技术研究中心的主要承担者。

在国家二胎政策的大环境下，该院科研团队通过出生缺陷筛查指导、病因确诊、临床干预等措施，在预防疾病，提高人口质量方面做出了重要贡献，已成为国内儿科界分子诊断领域的先行者和新生儿筛查实验室的领头羊。

“看似简单的操作，常规的工作，但意义不同，每一份标本都藏着病因的‘密码’。通过我们的工作就是找出‘真相’，让确诊后每一个家庭在医生的正确指导下重见光明，这就是我的使命。”团队成员陈希感叹道。

陈希清楚地记得有一个8岁的女孩希希，因神经发育迟滞，家人多方求医无果，辗转来到儿童医院。通过临床分子医学中心的染色体检查，发现孩子5号染色体短臂末端异常增加，医学上称之为“猫叫综合征”，是一种罕见的、严重的、不能根治的染色体疾病。

为了弄清楚异常部分的来源，中心工作人员为夫妇二人做进一步染色体检查。最终发现男方为5号染色体短臂末端p15.3与8号染色体短臂p21平衡易位携带者{46,XY,t(5;8)(p15.3;p21)}，本人不发病，但可将致病变异遗传给下一代。

病因“真相大白”后，临床医生根据检查报告为这对夫妇做了详细的遗传咨询。通常染色体平衡易位并不导致临床症状，但染色体平衡易位携带者的后代有1/2的几率为非平衡易位的染色体异常，有1/4的机率为平衡易位携带者，还有1/4可以生一个健康的孩子，这对计划再次生育的夫妇二人重新燃起了希望。

》》一个年轻团队

战斗10年服务50多万人群 有活力更有合力

团队充满活力和合力。儿童医院供图 华龙网发

与人们印象中的“专家”不一样，在临床分子医学中心，一张张年轻的面孔会让你以为他们是实习生。正是这么一个只有10年发展史、30余名平均年龄小于30岁的年轻人组成的年轻团队，却服务了50多万人群，他们到底拥有怎样的绝技？

“上班、加班、学习、研究，这是我们生活的常态，没有人抱怨，没有人懈怠，在中心团队里大家都是以快乐的心态开始每天的工作。”团队成员何晓燕感叹道。

团队的活力不仅是因为年轻，更主要是有合力。进入中心的新成员首先需要实习两三周，由中心成员集体投票推荐进入岗位，最后由领导商议决定。这种吸纳方式让新成员切身感受到团队的民主氛围。如今中心汇集临床医学、临床检验诊断学、医学遗传学、生物技术、生物医学信息技术等多学科背景的多元化人才。

万事开头难，回想中心初建之时，检测项目少、临床科室对中心检测技术水平了解不充分，面对困难，作为合力团队的核心人物，邹琳主任带领团队勤奋拼搏，把全部精力和激情投入到工作和团队建设中。

2013年，一直被严重的腰间椎盘突出困扰的她，不顾医生必须绝对卧床的建议，坚持带病工作。连头儿都带头做了个示范，中心的年轻人一个个更加打起精神。

年轻人总是充满激情，希望有成长的空间。对此，中心为团队构建了新项目研发小组、信息安全管理小组、临床沟通服务小组等11个事务管理小组，充分调动青年人的积极性，发挥其优势才能，让团队相互学习，共同成长。

如今，中心拥有博士及硕士14名，是教育部新世纪优秀人才与重庆市杰出青年基金获得者单位，逐步成长为一个充满青春活力、富有勃勃生机的智慧团队。

》》一股创新劲儿

破解病魔“密码” 构建精准医疗的技术支撑体

中心主任邹琳正跟团队讨论。儿童医院供图 华龙网发

“我们从最初开展染色体核型检查起步，逐步拓展到血液系统疾病、神经系统疾病、遗传性疾病、原发性免疫缺陷性疾病等80余种特殊分子检测项目。目前，这种分子诊断技术已应用于临床检测，筛查准确率可以达到99%。”儿童医院临床分子医学中心主任邹琳介绍说。

目前，国内许多疑难罕见疾病的诊断急需新技术开发，为此，团队每年制定10项新项目研发计划。但研发道路并不平坦，每当遭受失败，团队就根据临床反馈一遍遍修改、完善、升级，直到让疑难罕见疾病“真相大白”，帮助临床科室实现精准治疗。

有人会问，团队创新的灵感来自哪里？一是团队不言放弃的研发精神，另外最重要的就是得益于与临床优势学科的合作。据了解，中心建立良好沟通机制，与临床科室定期交流，在这样的切磋交流中深入了解临床医生面临的难题，中心以此提出解决思路和技术方法，力争全力破解病因“密码”。

技术革新必然促进学科科学研究能力的提升，近10年时间团队发表SCI论文30余篇，连续4年获准5项NSFC项目，这无疑证明了团队科研与临床转化的综合实力。

未来10年，借助于高通量组学技术、干细胞技术，基因编辑与修复等前沿技术，该中心还将逐步成长为疑难罕见疾病诊断治疗转化中心，将更多的成果转化用于临床，为国内儿科领域精准医学与个体化治疗提供更多新途径。