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不食人间烟火的孩子重获健康


来源:新京报

“所有的孩子都值得拥有生命中最好的开始,PKU孩子也不例外。”美赞臣营养品有限公司高级副总裁及大中华区总裁游佩瑜女士表示,有幸参与第一期PKU补助项目,并见证其卓有成效地帮助了贫困的PKU患儿,让美赞臣对继续关爱他们充满了力量和使命感。在第二期的补助项目中,美赞臣不仅继续为PKU儿童提供科学和专业的特殊配方奶粉,更期待更多的爱心企业和社会人士能与美赞臣并肩同行,了解、关注、关爱PKU儿童,让他们有机会与普通孩子一样,获得改变人生和健康成长的机会。

原标题:不食人间烟火的孩子重获健康

嘉宾共同拉启爱的纽带,第二期苯丙酮尿症患儿特殊奶粉补助项目正式启动。

今年“六一”国际儿童节前夕,全国妇幼卫生监测办公室再度携手美赞臣营养品(中国)有限公司启动第二期“苯丙酮尿症患儿特殊奶粉补助项目”(简称第二期PKU补助项目),为来自PKU高发病率的青海、内蒙古、吉林、辽宁、新疆、陕西,以及云南、贵州、江西、海南、广西共11个项目地的200名PKU新生患儿免费提供为期3年的美赞臣 无苯丙氨酸配方粉。

国家卫生计生委妇幼健康服务司将全程督导本次项目的实施。

PKU患儿亟待尽早发现和持续治疗

苯丙酮尿症(简称PKU)源于基因图片,是一种隐性遗传的氨基酸代谢障碍病,典型病人肝内苯丙氨酸羟化酶缺乏,导致苯丙氨酸不能及时转化而在体内蓄积,从而严重影响大脑及神经系统的发育;如果蓄积量持续增加,将最终导致智力低下。

但同时,苯丙酮尿症也是三千多种遗传代谢病中,极少数可治疗的一种。苯丙酮尿症在中国的发病率大约在万分之一左右,北方省份发病率明显高于南方,“每年约新出生PKU患儿1200例左右。”全国妇幼卫生监测办公室主任朱军介绍,作为极少数可治疗的先天性遗传代谢病,新生儿在出生三日内的足跟血筛查,是早期诊断苯丙酮尿症的关键。

目前,我国的新生儿PKU筛查率,已达到94%。

临床医学研究发现,出生后0-3个月内,是PKU患儿治疗的最佳时期。患儿在出生1个月内接受治疗,可不出现智力损害;伴随时开始治疗,智力可接近正常孩子;但1岁以后开始治疗,神经系统发育受损,长大后会出现一定程度的智力损伤表现,IQ通常在50以下。

典型的PKU患儿,治疗的关键是采用无(低)苯丙氨酸饮食治疗,如有癫痫并发症,再辅以药物治疗。海南省新生儿疾病筛查中心主任王洁介绍,典型的PKU患儿在早期诊断后,就及时采用人工合成的无(低)苯丙氨酸特殊食物(简称特食)坚持喂养至6岁以上,智力多数可不受损伤。

因此,PKU患儿也被称为不食人间烟火的“天使”。

但是,王洁坦言,特食价格昂贵(一般是普通乳粉和米面售价的两倍以上),市场供应量小,长期严格的(饮食)治疗要求,以及患儿的症状从明显到严重逐步凸显,往往让PKU患儿家庭陷入经济与精神的双重困境,如果缺乏支持,很容易放弃治疗。

美赞臣特殊配方奶粉持续救助PKU患儿

作为一家致力于儿童健康成长的全球营养品企业,美赞臣目前已经研制出包括专门用于早产低体重儿,过敏儿等特殊婴幼儿喂养的特殊配方奶粉26种。

面对中国PKU患儿这个特殊的微小群体,从2009年起,美赞臣就全球调配自家研制的无苯丙氨酸特殊配方奶粉,进行补助。

2009年-2014年,由美赞臣支持的国内首个大型PKU患儿特殊奶粉补助项目,旨在帮助中西部21个省份贫困地区的PKU新生儿及时得到治疗。项目持续为500名PKU患儿,分别提供为期三年的美赞臣 无苯丙氨酸配方粉。

在国家卫生计生委妇幼健康服务司的指导下,今年6月起,全国妇幼卫生监测办公室再度携手美赞臣营养品(中国)有限公司启动第二期“苯丙酮尿症患儿特殊奶粉补助项目”(简称第二期PKU补助项目),为来自PKU高发病率的青海、内蒙古、吉林、辽宁、新疆、陕西,以及云南、贵州、江西、海南、广西共11个项目地的PKU新生患儿免费提供为期3年的美赞臣 无苯丙氨酸配方粉。

新媒体助力PKU救助项目

5月29日,在第二期PKU救助项目启动仪式上,全国妇幼卫生监测办公室主任朱军教授表示,首期PKU补助项目为政府、医疗单位及社会力量共同救助出生缺陷罕见病提供了成功范例,有助于建立罕见病治疗的可持续长效机制,更推动了政府及社会对PKU及其他罕见病群体的日益关注。

“今天启动的第二期项目将继续在首期项目深耕细挖的基础上,借助新媒体,优化对PKU患儿家长的喂养指导和管理流程,同时增强大众对于苯丙酮尿症及项目的了解度和参与度。”朱军介绍,随着信息化的蓬勃发展以及新媒体的迅速普及和使用,新一期的PKU补助项目,正在开发微信公众号、APP等新媒体平台,整合新生儿筛查、儿科、营养科等专家资源,为PKU患儿及其家庭提供更便捷的在线咨询、科学的健康教育知识和系统的交流。“同时,新媒体也将帮助新筛专家规范、加强对PKU病例的持续监测和管理。”

“所有的孩子都值得拥有生命中最好的开始,PKU孩子也不例外。”美赞臣营养品有限公司高级副总裁及大中华区总裁游佩瑜女士表示,有幸参与第一期PKU补助项目,并见证其卓有成效地帮助了贫困的PKU患儿,让美赞臣对继续关爱他们充满了力量和使命感。在第二期的补助项目中,美赞臣不仅继续为PKU儿童提供科学和专业的特殊配方奶粉,更期待更多的爱心企业和社会人士能与美赞臣并肩同行,了解、关注、关爱PKU儿童,让他们有机会与普通孩子一样,获得改变人生和健康成长的机会。

苯丙酮尿症(PKU),防与治同样关键

也许你对PKU还很陌生,但你一定知道,新生儿出生后,医生会抱他(她)去查“足跟血”。

没错,中国政府已将PKU筛查,纳入新生儿疾病筛查的公共卫生服务项目。

而PKU,也是目前已知的3000多种遗传代谢病中极少数可防可治的一种。

新生儿PKU筛查率达到94%

苯丙酮尿症(简称PKU)是一种罕见的隐性遗传病。每年,中国有约1600-1700万个孩子出生,PKU患儿有1000-1200例。

在中国的不同地区,PKU发病率仅为一万分之一到一万五千分之一。

换句话说,PKU的防与治,是一个非常少数派的健康议题。

但比其他多数罕见患者幸运,PKU是极少数可以防治的一种遗传性代谢病。

全国妇幼卫生监测办公室主任朱军说,经历20多年的防治探索,我国新生儿PKU筛查率已达到94%。

这些情况下,PKU基因筛查是必要的

虽然PKU是遗传疾病,但由于发病率极低,且治疗方法明确、有效。在全球临床医学界,并不提倡和实施通过产检基因诊断,阻止PKU患儿的出生。

但朱军提醒,在以下两种特殊情况下,针对PKU的产前诊断是必要的:①夫妻两人都已确认是PKU携带者,每次生育的孩子是PKU患者的概率将骤升至1/4,是PKU携带者的几率高达1/2;②已有PKU患儿的夫妻要再次生育。

产前诊断的方法是,在怀孕早期或中期抽取胎儿绒毛或羊水,通过基因检测发现胎儿是否携带有导致PKU的突变基因。

朱军表示,得到诊断结果后,准父母可自行做出继续妊娠或终止妊娠的决定。但忠告是:对宝贝可能患有的苯丙酮尿症越早发现,干预效果越好。

“鼠尿味”帮你早期发现孩子的PKU症状

皮肤色浅、头发细黄,看上去就像一个漂亮的天使,很多PKU患儿初生时并无异常。PKU的临床表现直接或间接与体内苯丙氨酸蓄积的浓度有关。患儿可能会在3个月至6个月后出现比较频繁的呕吐,皮肤出现湿疹(奶癣),头发逐渐转黄,皮肤和虹膜色浅,尿液和汗有一种特殊的“老鼠尿”味。

同时,患儿智力发育落后的症状也开始有所体现,如不会抬头,无法集中注意力等;6个月后的患儿会有“软”的表现,例如不会爬、扶着站立时会突然“软趴”下去,近半数的患儿还有癫痫症发作。

当PKU患儿体内苯丙氨酸蓄积浓度升高时,容易出现烦躁、睡眠不稳,甚至会用头撞墙等硬物,以期减轻头部的痛苦。同时,绝大多数患儿都会有抑郁、多动、孤独症倾向等精神异常行为。这些孩子,如得不到及时、持续的治疗,可能会导致死亡,或最终造成中度至极重度的智力低下,成为智障,无法生活自理。

出生前3个月内治疗,PKU患儿可免受智力损害

“鼠尿儿”并非不可救药,关键是保护大脑发育尽可能不受损,而治疗时间的节点最讲究。医学研究发现,3个月大以前是PKU患儿最佳的治疗时期。患儿在1个月内接受治疗,可不出现智力损害,半岁开始治疗,智力可接近正常,1岁以后开始治疗,IQ常在50以下。患儿早期没有典型症状难以引起父母的注意,但进行新生儿疾病筛查可以及时发现,并进行治疗。

海南省妇幼保健院王洁教授介绍,典型的PKU患儿,一般采用无(低)苯丙氨酸饮食治疗,如有癫痫并发症再加以服用相关药物。对于这些患儿来说,正常人所吃的鸡、鸭、肉等佳肴,母乳和粮食都可能伤害他们大脑,他们只能吃特殊制成的无(低)苯丙氨酸奶粉、面粉、蛋白质,部分果蔬等。所以,患儿进食正常食物都可能会引起病情的恶化。而对于非典型的PKU患儿,则需要进行药物治疗。此外,部分患儿语言、行为障碍较严重的,需配以相关的康复训练,才能使患儿得到更好的治疗。

尽管患儿10岁以后,大脑发育已形成,但是中断治疗后仍可能会损害大脑智力,医学专家建议,给予PKU患儿的治疗最好是终身持续。

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