我科学家建立全新遗传学诊断方法

原标题：我科学家建立全新遗传学诊断方法

本报北京12月30日电（记者田雅婷 通讯员仰东萍）记者30日从北京大学第三医院获悉，美国科学院院刊在线发表了北京大学生物动态光学成像中心教授谢晓亮、北京大学第三医院院长乔杰、北京大学生物动态光学成像中心研究员汤富酬团队的最新研究成果。该研究在国际上首次建立了一种全新的植入前胚胎遗传学诊断方法MARSALA（高通量测序同时检测突变位点、染色体异常以及连锁分析），可在早期胚胎阶段，对各种单基因遗传疾病和染色体疾病同时进行精确诊断，从而避免严重遗传病患儿出生。

据了解，人类的每一个体细胞都含有两套遗传物质，一套来自母亲，一套来自父亲。每一套遗传物质包含30亿个碱基，分布在23条染色体上。这些碱基遵从特定规律排列、组合，形成每一个个体特异的遗传序列信息。若任意一个碱基的改变，如取代、缺失或者插入新碱基，都可能会改变基因组中编码的遗传信息，发生遗传疾病。而染色体数量异常，也会导致染色体疾病。

为避免遗传疾病患儿出生，目前，常规产前诊断需在孕12周左右进行绒毛穿刺，或在孕中期18周左右进行羊水穿刺和遗传分析，一旦确诊并终止妊娠，会给孕妇及家庭带来巨大痛苦。基于此，植入前胚胎遗传学诊断技术应运而生。新方法的技术关键创新点是在单细胞水平上，通过一步高通量测序，即可检测致病基因突变位点和全基因组范围染色体异常，同时完成高精度连锁分析，全面提高了诊断的覆盖面和精准性，同时具有适用范围广、成本低、操作方便等优势。